Resumen

El cáncer de mama hereditario supone un 5-10% del total de cánceres de mama. Hace más de dos años iniciamos el estudio del gen BRCA1 en pacientes con cáncer de mama familiar y esporádico precoz en nuestra Comunidad Autónoma. El objetivo de este estudio es averiguar las mutaciones del gen BRCA1 en nuestra población, así como determinar si la alta incidencia de este cáncer se debe a factores hereditarios. Pacientes y métodos: 149 pacientes con cáncer de mama esporádico precoz (< 50 años). Se estudiaron los 21 exones codificantes del gen BRCA1, por medio de PCR, CSGE y secuenciación. Resultados: Se han encontrado nueve mutaciones: dos de estas mutaciones no producen cambio de aminoácido, otra se sitúa en el intron 20, lo que en principio no debería afectar el procesamiento de la proteína, y las otras seis son mutaciones “missence”. Conclusiones: Estos primeros resultados muestran un 6.04% de mutación porcentaje similar a otros reportados.

Palabras clave: BRCA1 cáncer de mama cáncer de ovario población vasca CSGE.

2006-09-07   |   2,098 visitas   |   Evalua este artículo 0 valoraciones

Vol. 103 Núm.1. Enero-Marzo 2006 Pags. 9-12 Gac Med Bilbao 2006; 103(1)