Resumen

Las enfermedades neurodegenerativas son aquellas que se distinguen por ser el resultado de una muerte progresiva de neuronas en el sistema nervioso, fundamentalmente en el cerebro. En esta revisión, se presenta el caso del gen MECP2, que codifica para la proteína del mismo nombre: MeCP2. Las mutaciones de este gen y, por tanto, las malformaciones de la proteína llevan a un tipo principal de enfermedad neurodegenerativa: el Síndrome de Rett. Este síndrome es un padecimiento, al parecer, exclusivo del humano, que se desarrolla aparentemente sólo en niñas, cuando éstas tienen alrededor de dos años de vida. La enfermedad se caracteriza por una regresión en el desarrollo de la niña, seguida por una pérdida de funciones motoras y cognitivas. Esto es acompañado por alteraciones gastrointestinales severas y por la aparición de crisis epilépticas. Este padecimiento es prolongado, por lo que las niñas fallecen generalmente después de la pubertad, lo que indica que el paso por su etapa de infancia es en un estado devastador. Este padecimiento tiene muchas características similares al autismo, por lo que varios investigadores lo consideran un caso especial del mismo. La causa del Síndrome de Rett es una mutación en el gen MECP2, que evita la síntesis adecuada de la proteína MeCP2. Esta proteína es represora de otros genes, y su ausencia hace que esos genes se expresen sin control, lo que lleva a la aparición de la patología. Aún se desconocen cuáles genes son los regulados por la proteína MeCP2, por lo que un acercamiento terapéutico para aliviar los malestares en estas niñas aún está lejos de encontrarse. Esta revisión tiene el propósito de analizar someramente este caso, que ha sido el punto de partida del proyecto iniciado recientemente en nuestra dependencia de la Universidad Veracruzana: el Proyecto Mirras para el Estudio de Trastornos del Desarrollo y Enfermedades Neurodegenerativas.

Palabras clave: Cromosoma X mutación gen MECP2 metilación islotes CpG autismo

2008-05-23   |   3,404 visitas   |   Evalua este artículo 0 valoraciones

Vol. 7 Núm.2. Julio-Diciembre 2007 Pags. 32-37. Rev Méd UV 2007; 7(2)