Resumen

El síndrome de Mayer-Rokitansky-Küster-HauserMRKH) está caracterizado por una aplasia congénitadel útero y de las 2/3 partes superiores de la vagina, mostrando un desarrollo normal de caracteres sexuales secundarios y un cariotipo normal 46, XX. Afecta alrededor de 1 en 4500 mujeres. Este síndrome puede ser aislado (MRKH tipo 1), pero muy frecuentemente se encuentra asociado con defectos frecuentemente se encuentra asociado con defectos renales, vertebrales y, en menor medida, a defectos auditivos y cardiacos (MRKH tipo II o asociación deMURCS). El primer signo es una amenorrea primaria en mujeres jóvenes, que se presentan con desarrollo normal de los caracteres sexuales secundarios y genitales externos, con ovarios normales y funcionales y cariotipo 46, XX sin anomalías cromosómicas visibles. En los casos familiares, el síndrome parece ser transmitido como un rasgoautosómico dominante con penetrancia incompleta expresividad variable. Esto sugiere la participación de cualquier mutación en un gen importante del desarrollo o un desequilibrio cromosómico limitado. Sin embargo, su etiología sigue siendo poco clara. Se presenta el caso de una adolescente de 13 años de edad con este síndrome y se revisa la literatura acerca de este tema.

Palabras clave: Amenorrea primaria agenesia de vagina aplasia de conductos müllerianos síndrome de Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser.

2011-12-19   |   808 visitas   |   Evalua este artículo 0 valoraciones

Vol. 1 Núm.1. Septiembre-Diciembre 2011 Pags. 1-3 Ciencia UG 2011; 1(1)