Completo

Paciente femenino de 32 años de edad sin antecedentes de importancia. En una biometría hemática de rutina que mostró datos cuantitativos normales, se encontraron las alteraciones que se observan en la fotomicrocirugía. La respuesta al caso misterioso es la siguiente: Eliptocitosis del sudeste de Asia o eliptocitosis estomatocítica o eliptocitosis malanésica. Los heterocigotos para esta enfermedad son asintomáticos. en los frotis se observan eliptocitos con una o más hendiduras transversales (eliptocitos estomatocíticos). Los pacientes generalmente tienen una mínima hemólisis compensada. El defecto molecular es una delección de 9 codones en el gen para la proteína de la banda 3, una de las proteínas integrales de membrana del eritrocito. Es importante detectar a los heterocigotos, pues el estado homocigoto parece ser incompatible con la vida.

Palabras clave: Eliptocitosis

2003-03-04   |   2,034 visitas   |   2 valoraciones

Vol. 46 Núm.1. Enero-Marzo 1999 Pags. 55 Rev Mex Patol Clin 1999; 46(1)