Resumen

Introducción: La displasia tanatofórica tipo 1 es una forma de displasia esquelética letal, se caracteriza por desproporciones del esqueleto axial-apendicular además de talla baja, macrocefalia, prominencia frontal, tórax estrecho, arqueamiento femoral y micromelia. Reporte de caso: Neonato varón de 38 semanas, nacido de cesárea electiva debido a malformaciones esqueléticas y polihidramnios. La evolución clínica mostró deterioro progresivo en el tiempo y pese a los diferentes dispositivos se soporte oxigenatorio y ventilatorio. Conclusiones: Para su estudio la ecografía obstétrica, el examen físico y los hallazgos radiográficos son importantes. Sin embargo, se debe confirmar el diagnóstico mediante estudio genético a fin de descubrir variantes o asociaciones nuevas, así como dar a conocer su casuística real en una determinada región.

Palabras clave: Displasia esquelética; displasia tanatofórica; receptor tipo 3 de factor de crecimiento de fibroblastos

2026-05-17   |   8 visitas   |   Evalua este artículo 0 valoraciones

Vol. 16 Núm.2. Abril-Junio 2023 Pags. 5 Rev Cuerpo Médico HNAAA 2023; 16(2)