Resumen

Introducción: El síndrome de Coffin-Lowry (SCL, OMIM #303600) es una afección hereditaria dominante ligada al cromosoma X causada por variantes en el gen RPS6KA3 ubicado en Xp22.12 y afecta principalmente a los hombres. Se relaciona con diversos fenotipos, entre los que se incluyen rasgos faciales dismórficos, deterioro del desarrollo neurológico, estatura baja y deformidades esqueléticas. El objetivo fue presentar un caso de SCL, describir las manifestaciones clínicas encontradas, compararlo con lo reportado en la literatura y colaborar en la ampliación del espectro fenotípico y molecular, debido a que presenta una variante no reportada previamente.

Caso clínico: Paciente del sexo masculino de 4 años, hijo de padres sanos, no consanguíneos, que presenta características clínicas distintivas de SCL: retraso global del neurodesarrollo, hipertelorismo, fisuras palpebrales inclinadas hacia abajo, puente nasal deprimido, fosas nasales antevertidas, boca ancha, dientes espaciados, pabellones auriculares de implantación baja, prominentes y dedos anchos. El análisis genético reveló una variante probablemente patogénica en estado hemicigoto en el gen RPS6KA3 c.1762G>A (p.Glu588Lys) asociada a SCL.

Conclusiones: El SCL es una entidad poco frecuente que suele diagnosticarse en la infancia. Los cambios faciales típicos y los signos clínicos y radiológicos específicos en las manos son de gran utilidad en el diagnóstico.

Palabras clave: Síndrome de Coffin-Lowry cromosoma X enfermedades raras.

2026-05-29   |   9 visitas   |   Evalua este artículo 0 valoraciones

Vol. 64 Núm.3. Mayo-Junio 2026 Pags. Rev Med Inst Mex Seguro Soc 2026; 64(3)